ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ
1ου ΤΡΙΜΗΝΟΥ

Πρέπει να γνωρίζετε ότι η μεγάλη πλειοψηφία των νεογέννητων είναι υγιή. Μόνο ένα 1% των νεογέννητων θα έχουν κάποιο σοβαρό πρόβλημα. Ένα από τα πιο συχνά προβλήματα είναι το σύνδρομο Down, όπου το νεογέννητο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο γενετικό του υλικό (47 χρωμοσώματα, αντί για 46). Το σύνδρομο έχει σαν κυρίαρχο , πλην των άλλων, σύμπτωμα την σοβαρή πνευματική καθυστέρηση. Το σύνδρομο Down είναι συχνότερο στις έγκυες προχωρημένης ηλικίας χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι νεαρότερες γυναίκες δεν έχουν κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με αυτή την ανωμαλία. Τι προσφέρει το υπερηχογράφημα.

Κατ’ αρχήν αυτό το υπερηχογράφημα διενεργείται σε συγκεκριμένο χρονικό διάστημα της κυήσεως (ηλικία κυήσεως μεταξύ 11-14 εβδομάδων). Μετράται το πάχος του υγρού στον αυχένα του εμβρύου. Αυξημένο πάχος του υγρού συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down. Η προσφορά αυτού του υπερηχογραφήματος όμως δεν περιορίζεται στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και μόνον. Έχει και άλλα πλεονεκτήματα όπως:

• Την επιβεβαίωση της πραγματικής ηλικίας της εγκυμοσύνης (είναι συχνά τα περιστατικά ασταθούς κύκλου των γυναικών, λανθασμένης αναφοράς της τελευταίας περιόδου, παρουσίας ψευδοπεριόδου κ.α).
• Τον έλεγχο της ομαλής ανάπτυξης του εμβρύου.
• Τη διάγνωση της πολύδυμης κύησης.
• Και το σημαντικότερο: τον πρώιμο έλεγχο της εμβρυϊκής ανατομίας.

Μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών με την εξειδίκευση που υπάρχει και με τη χρήση υπερσύγχρονου εξοπλισμού είναι δυνατόν να διαγνωσθούν πλέον από το α’ τρίμηνο της κυήσεως. Η ευαισθησία της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας στη διάγνωση του συνδρόμου Down είναι περίπου 80% (δηλ. στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down η μέθοδος αυτή θα διαγνώσει τα 8). Τι προσφέρει η μέτρηση των βιοχημικών δεικτών (ΡΑΡΡ-Α, ελεύθερη β-HCG). Έχει διαπιστωθεί ότι σε κυήσεις με σύνδρομο Down η πρωτεΐνη Papp-A στο αίμα της εγκύου είναι χαμηλή, ενώ η ελεύθερη β-HCG είναι υψηλή. Τι προσφέρει η ανίχνευση του ρινικού οστού. Η παρουσία του ρινικού οστού σε αυτή την ηλικία κυήσεως μειώνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down κατά 3 φορές, ενώ η απουσία του τον αυξάνει κατά 48 φορές.